TY - JOUR AU - Rengifo R, Lucero AU - Alegría S., Alvaro H. AU - Rodriguez Rueda, Jorge AU - García, Duverney AU - Aguilar, Enrique PY - 2012/12/21 Y2 - 2024/03/28 TI - Distribución de los alelos normales, intermedios y premutados del gen FMR1 en una población normal del departamento de Risaralda JF - Revista Médica de Risaralda JA - Rev. Médica Risaralda VL - 8 IS - 1 SE - Artículo original DO - 10.22517/25395203.8155 UR - https://revistas.utp.edu.co/index.php/revistamedica/article/view/8155 SP - AB - El síndrome frágil XA (FRAXA) constituye una de las entidades<br />hereditarias más prevalentes como causa de retardo<br />mental y otras alteraciones de la conducta. Se caracteriza a<br />nivel molecular por la expansión de la repetición 5´-(CGG)n-<br />3´en el promotor y en la región 5´no traducida del gen<br />FMR1(Frágil Mental Retardation-1) mapeado en la región<br />Xq27.3 sitio folato sensitivo. Los individuos afectados presentan<br />un fenotipo característico y alteraciones cognoscitivas.<br />Con el objeto de encontrar la distribución de los alelos<br />normales, intermedios, y premutados del gen FMR1 se realizó<br />una caracterización molecular del sitio FRAXA en 1171<br />alelos correspondientes a 728 cromosomas X de 364 mujeres<br />y a 443 cromosomas X de varones, todos normales de 11<br />municipios del Departamento de Risaralda. El tamaño del<br />alelo normal más frecuente fué de 30 repeticiones de la tripleta<br />CGG, el cual se presentó en l 932 alelos (79.6%) seguido<br />de los alelos con 20 repeticiones en 60 casos (5.12%)<br />y con 28 repeticiones en 39 casos (3.33%). La frecuencia de<br />los individuos con el alelo normal, el cual se presentó en un<br />rango entre 10 y 39 repeticiones CGG fue del 98% de los<br />individuos de esta población ( 98.2% de los hombres y 97.7%<br />de las mujeres). El alelo intermedio fue identificado en el<br />1.87% de la población (1.8% de los hombres y 1.92% de las<br />mujeres). El estado de premutación apareció en 3 individuos<br />de la población general ( 3 mujeres) correspondiente a<br />0.37%. Se observó una prevalencia de 1/ 270 para la población<br />del Departamento de Risaralda. Teniendo en cuenta<br />que la composición racial y etnica de este Departamento es<br />semejante al resto del país estos resultados podrían ser extensivos<br />para toda Colombia. ER -