TY - JOUR AU - Isaza M., Carlos A. AU - Henao B., Julieta AU - López G., Ana María PY - 2013/01/17 Y2 - 2024/03/28 TI - Alelos de tiopurina metiltransferasa en población colombiana JF - Revista Médica de Risaralda JA - Rev. Médica Risaralda VL - 7 IS - 1 SE - Artículo original DO - 10.22517/25395203.8249 UR - https://revistas.utp.edu.co/index.php/revistamedica/article/view/8249 SP - AB - La tiopurina metiltransferasa (TPMT) cataliza la<br />inactivación de los fármacos tiopurinas (mercaptopurina,<br />tioguanina y azatioprina) usados en el tratamiento de la<br />leucemia linfoblástica aguda, enfermedades autoinmunes y<br />en pacientes con órganos transplantados; no se conocen<br />sustratos endógenos de esta enzima. El polimorfismo del<br />gen TPMT es el principal determinante de las diferencias<br />individuales en cuanto a toxicidad y eficacia terapéutica de<br />estos medicamentos. Las bases moleculares de dicho<br />polimorfismo han sido establecidas para caucásicos, africanos,<br />afro-americanos y asiáticos, pero no han sido estudiadas<br />en amerindios ni mestizos latinoamericanos. En este<br />estudio se identificaron y determinaron en 140 voluntarios<br />colombianos de origen mestizo (edad promedio 27 años,<br />51.4% hombres) las frecuencias de las cuatro variantes<br />alélicas más comunes del gen: TPMT*2 (G238C), TPMT*3A<br />(G460A and A719G), TPMT*3B (G460A) and TPMT*3C<br />(A719G). Se hallaron 10 individuos heterocigotos para el alelo<br />*3A y uno para el alelo *2; no se encontraron homocigotos<br />mutados, ni los alelos *3B y *3C. De acuerdo con estos resultados,<br />el 92.1% y el 7.9% de la población estudiada corresponden<br />a los fenotipos metiladores altos e intermedios,<br />respectivamente. Esta distribución se asemeja más a la reportada<br />entre caucásicos, donde prevalece el alelo *3A y se<br />encuentra el *2, que entre africanos y asiáticos, donde prevalece<br />el alelo *3C. ER -