Síndrome de Ellis Van Creveld

Palabras clave: Síndrome de Ellis-Van Creveld, Polidactilia, Enanismo, Cardiopatías Congénitas, Genu Valgum, Diastema

Resumen

El síndrome de Ellis van Creveld es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por mutaciones en los genes ECV y ECV2, los cuales son importantes para el desarrollo osteocondral. A nivel mundial, se han reportado aproximadamente 300 casos ,presentándose con mayor frecuencia en poblaciones endogámicas. Se caracteriza por distrofias óseas, displasias ectodérmicas y malformaciones cardíacas.

El diagnóstico clínico  puede ser confirmado mediante pruebas moleculares.  A continuación, se presenta el caso de una paciente diagnosticada con el síndrome, la cual fue evaluada de manera interdisciplinaria. Esta revisión permitió dar a conocer un nuevo caso de la patología, relacionar las manifestaciones clínicas de la paciente con la literatura y describir nuevos hallazgos que pueden correlacionarse con el síndrome.

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Biografía del autor/a

Andres Felipe Erazo Narvaez, Md., Universidad del Cauca

 Medico Interno.

Universidad del Cauca .

Juan Manuel Muñoz Vidal, Universidad del Cauca

Medico Interno.

Universidad del Cauca.

Maria Amparo Acosta Aragon, Md. Mg. PhD., Universidad del Cauca

Medica,Magister en Genética.

PhD en Genética de Poblaciones Humanas.

Departamento de Pediatría, Universidad del Cauca

Publicado
2020-12-15
Sección
Reporte de caso