Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1): reporte de caso


Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.22517/25395203.25778

Palabras clave:

GLUT1, Síndrome de deficiencia de GLUT1, Epilepsia refractaria, Dieta cetogénica, Trastorno neurometabólico

Resumen

El cerebro humano representa aproximadamente el 2% del peso corporal, pero consume cerca del 25% de la energía total del organismo, la cual se suministra principalmente en forma de glucosa. Este nutriente debe atravesar la barrera hematoencefálica (BHE) mediante el transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1), proteína esencial para el suministro energético cerebral. Las deficiencias en este transportador pueden alterar significativamente la función neurológica.

El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, de herencia autosómica dominante en la mayoría de los casos —con aproximadamente un 90% de mutaciones de novo— y, en menor proporción, autosómica recesiva. Se presenta el caso de un paciente adulto con epilepsia refractaria y deterioro neurológico progresivo, en quien el diagnóstico fue confirmado mediante análisis molecular que identificó una mutación patogénica en el gen SLC2A1. Este reporte enfatiza la importancia de considerar el GLUT1-DS como diagnóstico diferencial en pacientes con epilepsia farmacorresistente y trastornos del neurodesarrollo, dado el impacto que tiene la instauración temprana de tratamiento, como la dieta cetogénica.

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Biografía del autor/a

David Fernando Pupiales Figueroa, Hospital Universitario San José, Popayán, Colombia.

Médico general, Hospital Universitario San José, Popayán, Colombia.

Juan Camilo Tobar Solarte, Hospital Universitario San José, Popayán, Colombia

Médico residente, Departamento de Pediatría, Universidad del Cauca. 

María Amparo Acosta Aragón, Hospital San Jose de Popayan

Médica, MSc en Biología – Genética Clínica, PhD en Genética de Poblaciones Humanas y Genética Forense. Profesora Titular, Departamento de Pediatría, Universidad del Cauca, Popayán, Colombia.

Daniel Felipe Muñoz Otero, Universidad del Cauca, Popayán, Colombia.

Médico general, Universidad del Cauca, Popayán, Colombia.

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Publicado

2025-09-22

Cómo citar

Pupiales Figueroa, D. F., Tobar Solarte, J. C. ., Acosta Aragón, M. A. ., & Muñoz Otero, D. F. . (2025). Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1): reporte de caso. Revista Médica De Risaralda, 31(2), 169–176. https://doi.org/10.22517/25395203.25778

Número

Sección

Reporte de caso