Comparación de las distribuciones de los alelos del gen FMR1 en una población normal y una población con alteraciones cognoscitivas

Abstract

El síndrome X-frágil es una de las causas más
frecuentes de retardo mental en humanos y está
asociado con un sitio cromosómico frágil en Xq27.3.
Esta fragilidad se debe a la expansión de una
repetición 5¨-(CGG)n-3¨que ocurre naturalmente en
la región no traducida 5¨del gen FMR1. Se analizó
la distribución de los alelos normales, intermedios y
premutados para pacientes con desórdenes cognitivos
y de comportamiento y para individuos normales en
el Departamento de Risaralda usando técnicas de
PCR y Southern blot. La población con desórdenes
cognitivos y del comportamiento corresponde a casos
de autismo, conductas autistas, retardo mental
excluyendo el síndrome X-frágil, desórdenes del
aprendizaje y desórdenes de la atención. Comparamos
los resultados en las dos poblaciones utilizando
análisis estadístico. Para la población normal se
estudiaron 1171 alelos correspondientes a 364 mujeres
y 463 hombres y para la población con desórdenes
cognitivos y del comportamiento la muestra
correspondía a 284 alelos de 80 mujeres y 124 hombres.
Las proporciones de individuos normales, intermedios
y premutados en la muestra de la población normal
fueron 97.8%, 1.9% y 0.3% respectivamente. En la
población con desórdenes cognitivos y del
comportamiento los porcentajes de alelos normales,
intermedios y premutados fueron 97.5%, 1.4% y 0.4%
respectivamente. El caso más frecuente fue de 30
repeticiones CGG en ambos grupos, con 79.6% en la
población normal y 72.4% de los casos con desórdenes
cognitivos y del comportamiento. Se hizo una prueba
de diferencia de varianzas y se encontró que la diferencia no era estadísticamente significativa. Dada
varianzas iguales, los promedios se compararon y de
nuevo se encontró que no había diferencia
significativa. Finalmente se compararon las
proporciones de individuos normales, intermedios y
premutados, en ambas poblaciones y se encontró que
eran estadísticamente iguales.