Distribución de los alelos normales, intermedios y premutados del gen FMR1 en una población normal del departamento de Risaralda


Authors

  • Lucero Rengifo R Facultad de Ciencias de la Salud (Centro Adherido de la Red Cochrane Iberoamericana para Colombia), Universidad Tecnológica de Pereira (UTP).
  • Alvaro H. Alegría S.
  • Jorge Rodriguez Rueda
  • Duverney García
  • Enrique Aguilar

DOI:

https://doi.org/10.22517/25395203.8155

Abstract

El síndrome frágil XA (FRAXA) constituye una de las entidades
hereditarias más prevalentes como causa de retardo
mental y otras alteraciones de la conducta. Se caracteriza a
nivel molecular por la expansión de la repetición 5´-(CGG)n-
3´en el promotor y en la región 5´no traducida del gen
FMR1(Frágil Mental Retardation-1) mapeado en la región
Xq27.3 sitio folato sensitivo. Los individuos afectados presentan
un fenotipo característico y alteraciones cognoscitivas.
Con el objeto de encontrar la distribución de los alelos
normales, intermedios, y premutados del gen FMR1 se realizó
una caracterización molecular del sitio FRAXA en 1171
alelos correspondientes a 728 cromosomas X de 364 mujeres
y a 443 cromosomas X de varones, todos normales de 11
municipios del Departamento de Risaralda. El tamaño del
alelo normal más frecuente fué de 30 repeticiones de la tripleta
CGG, el cual se presentó en l 932 alelos (79.6%) seguido
de los alelos con 20 repeticiones en 60 casos (5.12%)
y con 28 repeticiones en 39 casos (3.33%). La frecuencia de
los individuos con el alelo normal, el cual se presentó en un
rango entre 10 y 39 repeticiones CGG fue del 98% de los
individuos de esta población ( 98.2% de los hombres y 97.7%
de las mujeres). El alelo intermedio fue identificado en el
1.87% de la población (1.8% de los hombres y 1.92% de las
mujeres). El estado de premutación apareció en 3 individuos
de la población general ( 3 mujeres) correspondiente a
0.37%. Se observó una prevalencia de 1/ 270 para la población
del Departamento de Risaralda. Teniendo en cuenta
que la composición racial y etnica de este Departamento es
semejante al resto del país estos resultados podrían ser extensivos
para toda Colombia.

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2012-12-21

How to Cite

Rengifo R, L., Alegría S., A. H., Rodriguez Rueda, J., García, D., & Aguilar, E. (2012). Distribución de los alelos normales, intermedios y premutados del gen FMR1 en una población normal del departamento de Risaralda. Revista Médica De Risaralda, 8(1). https://doi.org/10.22517/25395203.8155

Issue

Section

Original Article