Alelos de tiopurina metiltransferasa en población colombiana


Authors

  • Carlos A. Isaza M. Facultad de Ciencias de la Salud (Centro Adherido de la Red Cochrane Iberoamericana para Colombia), Universidad Tecnológica de Pereira (UTP).
  • Julieta Henao B.
  • Ana María López G.

DOI:

https://doi.org/10.22517/25395203.8249

Abstract

La tiopurina metiltransferasa (TPMT) cataliza la
inactivación de los fármacos tiopurinas (mercaptopurina,
tioguanina y azatioprina) usados en el tratamiento de la
leucemia linfoblástica aguda, enfermedades autoinmunes y
en pacientes con órganos transplantados; no se conocen
sustratos endógenos de esta enzima. El polimorfismo del
gen TPMT es el principal determinante de las diferencias
individuales en cuanto a toxicidad y eficacia terapéutica de
estos medicamentos. Las bases moleculares de dicho
polimorfismo han sido establecidas para caucásicos, africanos,
afro-americanos y asiáticos, pero no han sido estudiadas
en amerindios ni mestizos latinoamericanos. En este
estudio se identificaron y determinaron en 140 voluntarios
colombianos de origen mestizo (edad promedio 27 años,
51.4% hombres) las frecuencias de las cuatro variantes
alélicas más comunes del gen: TPMT*2 (G238C), TPMT*3A
(G460A and A719G), TPMT*3B (G460A) and TPMT*3C
(A719G). Se hallaron 10 individuos heterocigotos para el alelo
*3A y uno para el alelo *2; no se encontraron homocigotos
mutados, ni los alelos *3B y *3C. De acuerdo con estos resultados,
el 92.1% y el 7.9% de la población estudiada corresponden
a los fenotipos metiladores altos e intermedios,
respectivamente. Esta distribución se asemeja más a la reportada
entre caucásicos, donde prevalece el alelo *3A y se
encuentra el *2, que entre africanos y asiáticos, donde prevalece
el alelo *3C.

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Published

2013-01-17

How to Cite

Isaza M., C. A., Henao B., J., & López G., A. M. (2013). Alelos de tiopurina metiltransferasa en población colombiana. Revista Médica De Risaralda, 7(1). https://doi.org/10.22517/25395203.8249

Issue

Vol 7, No 1 (2001)

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