Comparación de los genotipos CYP2C19 entre caucásico español y mestizo colombiano

Abstract

Algunos alelos del gen CYP2C19 producen enzima con actividad catalítica defectuosa, pero este gen no ha sido caracterizado en mestizo suramericano ni en caucásico español. Nos propusimos determinar la prevalencia y comparar los alelos CYP2C19*1 (nativo), CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2C19*4, CYP2C19*5, CYP2C19*6 y CYP2C19*8 en muestras de población mestiza colombiana y caucásica española. Para ello genotipificamos 189 colombianos y 183 españoles mediante la técnica de mini-secuenciación con el ABI Prism SNaPshot Multiplex System. Entre los colombianos encontramos 83.6% de portadores de los dos alelos nativos (fenotipo EM, metabolizador rápido), 15.3% de heterocigotos para un alelo no funcional (fenotipo IM, metabolizador intermedio) y dos personas (1.1%) portadoras de los dos alelos no funcionales (fenotipo PM, metabolizador pobre). El 77% de españoles son portadores de los dos alelos nativos (EM), 21.8% son heterocigotos para un alelo no funcional (IM) y el 1.1% son homocigotos *2/*2 (PM). El equilibrio de Hardy-Weinberg se confirmó para la distribución genotípica de ambos grupos. En los dos grupos la variante mutada *2 fue la más frecuente, sólo en un individuo español se encontró el alelo *4, y los alelos *3, *5, *6 y *8 no se hallaron en ninguno de los dos grupos. No hubo diferencias significativas en las prevalencias alélicas y genotípicas de los dos grupos étnicos comparados, lo cual permite suponer que también sean semejantes las respuestas farmacogenéticas relacionadas con el metabolismo de los medicamentos que son sustratos de la enzima CYP2C19.